新竹女下肢麻痹急就醫 竟是患1萬5千分之1的罕病

新竹女下肢麻痹急就醫 竟是患1萬5千分之1的罕病
如烟花一般

醫師賴建亦表示,基因檢驗能協助釐清病因,並能預測疾病走向,及時給予相應治療。(新竹臺大提供/王惠慧新竹傳真)

《半导体》旺矽Q2营收看升 拚H2优于H1、今年续缔新猷

我不只喜欢你有钱

醫師賴建亦表示,基因檢驗能協助釐清病因,並能預測疾病走向,及時給予相應治療。(新竹臺大提供/王惠慧新竹傳真)

新竹1名女性因雙側下肢感到愈來愈麻,驚覺不對勁才急忙就醫,經核磁共振檢查發現脊椎椎骨退化,且已壓迫神經,加上病人的身材嬌小,四肢特別短小,詢問家族史後醫師懷疑罹患遺傳性骨骼疾病,經由基因檢驗,確定患有軟骨發育不全症(Achondroplasia)。

該女因雙側下肢麻,到新竹臺大分院新竹醫院求診,經核磁共振檢查發現脊椎椎骨退化,且已壓迫神經,醫師也發現,患者的身材嬌小,四肢特別短小,詢問家族史發現,患者母親也有此情形,甚至身高更矮,醫師懷疑罹患某種遺傳性的骨骼疾病,將她轉診至小兒遺傳科。

Honeycomb March

後續經由基因檢驗,發現患者的FGFR3基因帶有致病性的變異,確定患有軟骨發育不全症(Achondroplasia)。醫師在診斷之後,協助她申請罕見疾病身分、重大傷病卡以及身心障礙手冊,取得相關社會福利資源,也建議她加入罕見疾病基金會。

若你想夺走

新竹臺大分院小兒部醫師賴建亦說明,軟骨發育不全症是遺傳性的短肢侏儒症,因FGFR3基因異常而造成長骨的生長受到抑制,約1.5個嬰兒中會有1個得到這個疾病。主要特徵是病人的身高遠遠低於一般人,成人身高僅約爲100至140公分。

由於身材矮小,頭部相對顯得大,有前額突出、低鼻樑、手指粗短等情形。嬰幼兒時期,可能因枕骨大孔較小而有水腦症,因胸廓短小、上呼吸道阻塞等原因而易有呼吸問題,也常因脊椎椎骨退化,而導致肢體麻木,甚至跛行等神經症狀。

杭州版杀妻碎尸案 被告许国利伏法

賴建亦指出,若有生育打算,建議持基因檢驗報告至遺傳科及婦產科諮詢醫師,討論如何減少下一代患病的機率。他也強調,以基因檢驗瞭解遺傳疾病背後的原因非常重要,有助於醫師預測疾病走向,擬定適切的個人化治療、追蹤計劃及更精確的諮詢。

Hahow获逾3亿元B轮募资 力拚成教育界的Netflix

数位五倍券9/22开放 这样绑定最保险 抢快无法更改